اخیرا دریافته اند که بیماران مبتلابه دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود مروزین در مقایسه با موارد مروزین دار فتوتیپ کلینیکی شدیدتری را دارند. در این بررسی شش بیمار مبتلا به شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی یعنی 20% بیماران تحت پی‏ گیری، که هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن مستقل نبوده‏اند مورد مطالعه دقیق بالینی قرار گرفته و وضعیت مروزین عضلات اسکلتی آنان مشخص گردیده است. رنگ‏آمیزی ایمنوهیستوکمیکال3 نمونه عضلانی، تنها در یک مورد کمبود کامل مروزین را نشان داد که MRI مغز وی نیز میلینیزاسیون غیرطبیعی را مشخص نمود. اولین بیوپسی عضلانی این بیمار در سن چهار هفتگی تنها رشته‏های دژنره و رژنره پراکنده، بدون هیچگونه نشانه دیگری از دیستروفی عضلانی را نمایش داده بود. دومین نمونه بیوپسی عضلانی از وی در سن هفت ماهگی، دیستروفی شدید عضلانی را مشخص ساخت. هر دو نمونه بلحاظ مروزین منفی بودند. در چهار مورد دیگر از این بیماران که بلحاظ مروزین مثبت بودند و تصاویرمغزی طبیعی داشتند، در سه مورد سابقه خانوادگی بیماری منفی بود ولی مادر بیمار که دختر بود فرم خفیف‏ تری از دیستروفی عضلانی با بروز دیگر هیپوتونی از بدو تولد را داشت که مطرح کننده طریقه توارث اتوزومال غالب می‏باشد. اگرچه مروزین در هر پنج بیمار وجود داشت، مع‏الوصف نزد سه تن از آنان گاهی در نمونه‏های آزمایش شده، فیبرهای عضلانی وجود داشت که در رنگ‏آمیزی مروزین برخی از فیبرهای عضلانی واجد مروزین بودند. با توجه باینکه حالت مزبور غالبا در رشته‏های در حال دژنره مشاهده می‏گردد، احتمالا نمایانگر کمبود ثانویه مروزین بوده تا فقدان اولیهء آن. مطالعه حاضر مبین وجود ناهمگونی در میان گروهی از بیماران مبتلا به فرم شدید دیستروفی مادرزادی عضلانی با فتوتیپی همگن و یکسان می‏باشد. بنظر می‏رسد دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین در جمعیت مورد مطالعه در کانادا، نسبت به جوامعی مانند فرانسه، ترکیه یا انگلستان شیوع کمتری را داشته باشد. بالا بودن بروز آن در ممالک مزبور احتمالا بعلت وقوع نوعی جهش ژنتیکی است که نادر بودن دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین را در اجتماعی با ناهمگونی بیشتر مانند جامعه مورد مطالعه توجیه می‏نماید. علاوه بر این فقدان مزورین در نوزاد مبتلا به هیپوتونی و ضعف عضلانی باید تشخیص دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مزورین را مطرح نماید گرچه هنوز پروسه دیستروفی در بررسی بیوپسی عضلانی نوزاد مزبور مشخص نشده باشد.

دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی (Limb Girdle Muscular Dystrophy [LGMD]) یک میوپاتی ارثی با شیوع پایین است که کمربند شانه ای و لگنی را درگیر می کند. مدیریت بیهوشی در این بیماران هم از لحاظ انتخاب روش و هم عوارض احتمالی هنگام و پس از آنستزی، برای آنستزیولوژیستها بسیار چالش برانگیز است. با عنایت به شیوع پایین این بیماری، کارآزمایی بالینی در این بیماری کم است و بیشتر مطالعات بر اساس گزارش موارد بوده است. در این نوشته، ما نیز به بررسی این بیماری و انتخاب روش Spinal Anesthesia و بررسی عوارض احتمالی ناشی از این روش در یک خانم باردار 28 ساله با مشکل LGMD، که کاندید جراحی سزارین بود، پرداخته ایم. این بیمار هیچ گونه عارضه ای در طی جراحی و پس از آن نداشته است.

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های(Contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری می باشد.این مطالعه بر روی دو برادر12 و 5/3 ساله و خواهر 8 ساله ایشان انجام گرفته است که اولی با ضعف عضلات شانه ها و بازوها مراجعه کرد.مورد دوم به دلیل راه رفتن بر انگشتان پاها از 8ماه قبل مراجعه کرده بود. مورد سوم با مشکل در نشستن و راه رفتن مراجعه و عمل جراحی بر روی تاندونهای آشیل او و مورد اول به ترتیب در 4 و 8سال قبل انجام شده بود. در معاینات فیزیکی در هر سه بیمار کوتاهی تاندون های آشیل ،ضعف عضلات ناحیه لگن،Gower's sign مثبت و Tip toe walking مشاهده شد.اکوکاردیوگرام در دومورد اول و آنزیم CKدر هر سه بیمار طبیعی بوده است. نوار قلب در هر سه فرد،فلوتر دهلیزی با بلاک دهلیزی بطنی (3:1)را نشان داد.بیوپسی ماهیچه ای در مورد اول غیر اختصاصی و در مورد دوم آتروفی خفیف موضعی گزارش شد.یافته های میوپاتی در الکترومیوگرافی هر سه بیمار مشاهده شد.الگوی ژنتیکی بیماری در این خانواده اتوزومال غالب می باشد.ورزشهای کششی و مدالیتی هایی مانند اولتراسوند و هات پک برای این بیماران بکار برده شد که در مورد دوم بی نتیجه بود و توصیه به آزاد کردن تاندون آشیل شد.

1مقدمه: دیستروفی عضلانی یکی از شایعترین بیمارهای ژنتیکی پیش رونده است که باعث از بین رفتن عملکرد جسمانی شخص مبتلا می شود. هدف این مطالعه تبیین تجربه زیسته پسران مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی در شهر کرمانشاه است. روش: روش این تحقیق، کیفی از نوع پدیدارشناسی است. نمونه این پژوهش ده نفر از پسران مبتلابه بیماری دیستروفی عضلانی در شهر کرمانشاه است. نمونه گیری به صورت هدفمند صورت گرفت و برای جمع آوری داده از روش مصاحبه عمیق استفاده شده است. نتایج: از تجزیه و تحلیل داده ها دو مضمون اصلی استمرار بخشی کیفیت بیرونی با پنج درون مایه فرعی ارتباطات فردی درهم شکسته، هویت تباه شده، روزمرگی بی پایان، انزوای اجتماعی و زیست کم دوام؛ و مضمون اصلی احساسات و دغدغه ها با پنج درون مایه فرعی احساس اضطراب، امید واهی، تسلیم ناپذیری، احساس شرم و ترس از دست دادن والدینبه دست آمد. بحث و نتیجه گیری: بر اساس نتایج پژوهش، وضعیت اجتماعی و فردی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی مطلوب نیست؛ بنابراین شایسته است تصحیح فضای عمومی و حمل ونقل شهری، نظارت بر اجرای قوانین به منظور تسهیل در جذب و به کارگیری آنان درزمینه اشتغال، سیاست گذاری های اجتماعی و فرهنگی جهت تغییر نگرش مردم، برنامه سازی در مورد توانمندی های آنان از طریق رسانه ملی، بازنگری در قوانین و عرضه بسته های حمایتی و زمینه سازی جلب مشارکت انجمن های مردم نهاد جهت کمک و کاهش آسیب ها مدنظر قرار گیرد.

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی  یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت.بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می شوند:میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی (آتروفی عضلانی نخاعی). هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت  که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی های ذکر شده انجام گردید. روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.یافته ها: 82  بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با  دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی (CMD)، 3 بیمار FSHD، 10 بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)،2 بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی - شانه ای (LGMD) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی گرفت.نتیجه گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع I علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع II دیستروفی میوتونیک ضروری می باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی - شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین، بررسی سایر پروتیین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می باشد.    

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چندسیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد.تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی و تکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم CK، اولترا سونوگرافی یا الکترومیوگرافی و آزمایش های مولکولی PCR و نیز انجام بیوپسی عضله به منظور استفاده در امر مشاوره ژنتیک، استفاده از درمان های احتمالی آینده،تشخیص پیش از تولد و کاهش وقوع دیستروفی های عضلانی در سطح جامعه ضروری است.از این رو برای اولین بار در ایران و در فاصله سال های 1384 تا 1388 جهت تشخیص و افتراق دیستروفی های عضلانی در سطح پروتئین بر روی 72 بیمار٬ بیوپسی عضله و به دنبال آن بررسی های هیستوپاتولوژی و ایمینوهیستوشیمی انجام گرفت.در مجموع 44 بیمار با روش های مذکور شناسایی شد که از آن ها 24 بیمار دیستروفینوپاتی شامل 6 بیمار دیستروفی عضلانی دوشن و 18 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی بکر، 14 بیمار دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل شامل 11 بیمار مبتلا به سارکوگلیکانوپاتی و 3 بیمار دیسفرلینوپاتی و نیز 6 بیمار با فقدان مروزین (دیستروفی عضلانی مادرزادی) بودند. نمونه های بافت 28 بیمار دیگر که با آنتی بادی های مورد استفاده در این مطالعه نتیجه مشخصی را نشان ندادند جهت مطالعات بعدی مورد استفاده قرار خواهند گرفت.

گروهی از بیماریهای عضلانی که با تابلوی ضعف عضلات ظهور می کنند، دیستروفی های عضلانی هستند که در بین آنها «دوشن» مشهور تر می باشد و تحقیقات جامعی بر روی آن انجام شده تا آنجا که حتی جزییات بی شماری از آن در متون مختلف ذکر شده است. از جمله ظهور ضعف پیشرونده از سنین پایین کودکی، برتری ظهور در جنس مذکر و مرگ در اثر مشکلات ناشی از ضعف در عضلات تنفسی ... سیرنگومیلیا عبارتست از «اتساع کیستیک نخاع» که با کاهش حس حرارت و درد و حفظ حس عمقی و ارتعاش و تغییرات رفلکسیو تون عضلانی مشخص و علل مختلفی از جمله (پس از ضربه یا مننژیت یا تومورهای اسپانیال، هرنیش hind brain و ابدیوپاتیک) برای آن ذکر شده است.در گزارش حاضر، پسر بچه دوازده ساله ای معرفی می گردد که با شکایت ضعف پیشرونده اندامهای تحتانی و سپس فوقانی مراجعه نموده و در بررسی های بالینی، الکترودیاگنوستیک آزمایشگاهی و ژنتیک ابتلای وی به بیماری دوشن قطعی شده بود و در جریان بررسی های انجام شده از جمله تصویر برداری، سیرنگومیلیای ایدیوپاتیک نیز برای وی مسجل گردیده که ظهور توام این دو مورد، بسیار نادر می باشد.

هدف: مشخص کردن میزان و محل جهش های حذفی در بیماران ایرانی و شناسایی زنان ناقل از طریق آنالیز پیوستگی.مواد و روشها: در این مطالعه 100 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به دیستروفی عضلانی برای 28 اگزون و ناحیه پروموتر ژن دیستروفین با استفاده از PCR چندگانه بررسی شدند. نمونه گیری بیماران از طریق تصادفی آسان صورت گرفت. برای تشخیص زنان ناقل در خانواده های دارای بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن / بکر (Duchenne Muscular Dystrophy; DMD) از آنالیز پیوستگی با استفاده از 8 مارکر STR در ژن دیستروفین استفاده شد.یافته ها: 52 بیمار (52 درصد) دارای حذف بودند. 81 درصد حذفها در انتها (اگزونهای 55-44) و 19 درصد حذفها در اولین نقطه داغ ژن (اگزونهای 19-2) قرار داشت. بیشترین حذفها در اگزون 47 (16 درصد)، 48 و 46 (11 درصد) شناسایی شدند. مارکرهای STR مورد بررسی نیز در بسیاری از خانواده ها دارای هتروزیگوسیتی بودند. بنابراین آنالیز پیوستگی ابزار مفیدی برای تشخیص ناقلین می باشد.نتیجه گیری: در این مطالعه، فراوانی و الگوی پراکنش حذفهای ژن دیستروفین در بیماران ایرانی مشابه سایر گزارشها در دنیا میباشد.